Un equipo de investigadores de BupaLab, la Universidad Católica y la Universidad San Sebastián ha hecho un importante descubrimiento en el campo de la genética y la lipodistrofia. La investigación, publicada en la prestigiosa revista Frontiers in Genetics, revela nuevos hallazgos sobre las causas genéticas de esta rara enfermedad.
¿Qué es la lipodistrofia?
La lipodistrofia es un trastorno poco frecuente caracterizado por la pérdida parcial o total del tejido adiposo (grasa corporal). Esta condición puede llevar a complicaciones metabólicas graves, incluyendo resistencia a la insulina, diabetes tipo 2 y enfermedades cardiovasculares.
Comprender las bases genéticas de la lipodistrofia es crucial para el desarrollo de tratamientos específicos y efectivos.
Análisis de exoma para descubrir la causa genética
En el estudio se analizó el exoma completo, técnica avanzada que permite examinar las regiones codificantes del genoma, para lenuticar variantes genéticas asociadas con la lipodistrofia. Este enfoque es particularmente poderoso para descubrir mutaciones raras que pueden no ser detectadas por métodos genéticos convencionales.
Descubrimiento de dos variantes de novo patogénicas
De manera excepcional, el equipo de investigación identificó dos variantes de novo patogénicas en el gen LMNA, separadas por solo 17 pares de bases. Las variantes de novo son mutaciones genéticas que no están presentes en los padres del individuo afectado, sino que surgen espontáneamente.
En este caso, es probable que la DNA polimerasa haya tenido un tallo consecutivo en los primeros estadios de desarrollo. «En promedio, ocurren unas 70 variantes de novo en un genoma, pero solo entre 1 a 2 en el exoma», explicó el PhD(c) José Patricio Miranda, Subdirector Científico de BupaLab, quien comparte la primera autoría del estudio.
«Lo que hace que nuestro hallazgo sea relevante es la presencia de dos variantes de novo en el mismo gen, lo cual es extremadamente raro y solo hay un par de eventos similares reportados en la literatura científica».
Bupa a la vanguardia del diagnóstico genético
Recientemente, Bupa ha lanzado un programa piloto de secuenciación completa del genoma, llamado «My Genomic Health». Este programa es el primero de su tipo ofrecido por un proveedor privado de salud y se dirige a más de 3.700 pacientes de Bupa en Reino Unido y 10.300 pacientes de Sanitas en España. El objetivo es identificar perfiles de riesgo genético para más de 36 condiciones de salud, incluidas diez tipos de cáncer, enfermedades cardiacas y metabólicas.
«Este enfoque innovador busca cambiar el paradigma del diagnóstico clínico, enfocándose más en la prevención y en mantener a las personas saludables por más tiempo, en lugar de solo tratar enfermedades una vez que se presentan», explica la Doctora Marcela Henríquez, Gerenta General de BupaLab.
Los pacientes que se identifiquen con alto riesgo genético recibirán recomendaciones personalizadas y planes de salud diseñados para prevenir enfermedades o detectarlas tempranamente. El programa también proporciona acceso a asesoramiento genético y derivaciones a servicios de Bupa, como consultas con médicos generales o especialistas, si es necesario.